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河南理工大一附院“特殊”患者 女孩“暗藏”男性基因 困扰18年恢复女儿身
  • 2020-09-21 08:50:42
  • 来源:中新社河南分社
  • 责任编辑:辛帅
  • 豫体网郑州9月21日电(记者 高新科 通讯员 李磊) 18岁的花季少女,构成身体的染色体却是46XY。她不幸患有“雄激素不敏感综合征”,外表靓丽的她,基因却是“男孩”,正所谓女性表型,男性核型。患者曾存在异位睾丸、身体并无阴道。河南理工大学第一附属医院妇瘤二区翟艳红团队为她重建女性之“道”,请看圆梦——花季少女“变身”记。



    河南理工大学第一附属医院(焦作市第二人民医院)妇瘤科二区接待了一位“特殊”的患者,患者及家人慕名找到科室的翟艳红主任和牛高丽大夫。这是一位18岁的花季少女,在1岁时,妈妈已经发现了她的发育异常,她不幸患有一种叫做“雄激素不敏感综合征”的疾病,染色体是46XY。在12岁的时候,已手术切除异位的睾丸,此后一直服用雌激素,维持至今。但是此类病症的患者是没有阴道的,其为女性表型,男性核型。染色体
     
    人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另2条在性发育中起决定性作用,称为性染色体(sex chromosome)。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性2条X染色体(46XX)男性XY染色(46XY)
     
    对于女性生殖道畸形,尤其是阴道闭锁,翟艳红团队已有多年手术治疗成功的经验,但这位姑娘却是更为罕见的疾病(每5万名女性中会出现一例雄激素不敏感综合征患者)。看着姑娘期待的眼神,翟艳红主任的团队为了让姑娘能够更好的适应社会角色,科室经过会诊,决定为她实施阴道成形术。手术的重点是选择重建阴道的材料,既可使手术简单,又能达到满意的手术效果。


     
    目前常用的方法: 
     
    (1) 腹膜代阴道成形术,可开腹或腹腔镜下完成,手术操作较结肠代阴道简单,对患者创伤小,费用低

    (2) 羊膜法,易掌握,但异体羊膜术后易感染,术后全部腔壁上皮化时间较长,须放置模具6 个月以上,否则阴道腔及顶端易发生挛缩。

    (3) 结肠代阴道法,手术创伤大,术后可发生肠道并发症,术后人工阴道有异味分泌物,性交时有阴道痉挛性痛及黏膜破裂发生,术后治疗费用较高。



     
    经过再次科室讨论及院内会诊,最终拟定手术方式——腹腔镜下腹膜代阴道成形术。腹膜是一个目前重建阴道的较理想材料,其作为重建阴道的覆盖物具有吸收、渗透、防御功能等诸多优点,其次,手术创伤较小、安全性较高、治疗效果较好。但是同时该科室也做好了备选方案:术前把羊膜处理好,作为术中的替代方案。
     
    术前一切准备充分,手术如期进行,在翟艳红主任带领的手术团队及麻醉团队的共同努力下,所有步骤均有条不紊的进行:外阴切开-阴道打水垫-阴道造穴及扩张-腹膜游离-腹膜与阴道缝合。所有过程翟主任亲自坐镇,犹如为医护人员吃了一剂定心丸。最终,手术顺利完成,提前做好的模具被成功放入阴道。
     
    当姑娘被推出手术室时,焦急等待在外的母亲抑制不住情绪,流下了激动的泪水。多年的心愿终于得以实现,她不停说着感谢的话。

    目前姑娘术后恢复很好,一扫术前的忐忑不安,眼神里也有了飞扬的神采,一直以来压着她的大石头终于落了地。当然这还需要医院继续更精心的护理和心理疏导,才能保证手术后效果。



    (亲情提示:对于青春期无月经来潮或周期性腹痛的女孩,提醒家长要带孩子来妇科进行进一步的检查及诊断,早期发现可能存在的问题。)

    河南理工大学第一附属医院(焦作市第二人民医院)妇瘤科是河南省重点培育学科、焦作市医学重点学科、省级青年文明号。是以手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗、免疫治疗及内分泌治疗为主、综合治疗多种妇科肿瘤,集医疗、教学、科研为一体的特色专科。
     
    目前科室以“大综合、强专科”为主要发展方向,多年来一直采用国际妇产科(FIGO)和美国NCCN标准以及国内专家共识,对宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌、阴道癌和滋养细胞肿瘤等疾病,开展了手术、多途径的化学治疗、介入治疗、放射治疗、免疫治疗、内分泌治疗、靶向治疗等综合治疗。尤其对难治性、复发性妇科恶性肿瘤进行个体化、人性化的治疗。倡导“微创及精准”理念,在妇科良、恶性手术治疗方面,拥有腹腔镜、宫腔镜、阴道镜、超声刀、能量平台等设备与器械,在本地区开展了妇科良、恶性肿瘤的微创手术,如:腹腔镜下宫颈癌根治术、子宫内膜癌分期术、早期卵巢癌分期术、卵巢肿瘤细胞减灭术等,经宫腔镜粘膜下肌瘤切除、畸形子宫矫正、子宫内膜息肉切除术;尤其是年轻女性巨大卵巢囊肿,以及早期卵巢癌,近几年开展了经腹及经阴单孔腹腔镜保留生理生育功能手术,深受患者好评。
     
     

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